Archiwum kategorii: genetyczne

Choroba glutenowa

Gluten jest białkiem zawartym w ziarnach pszenicy, jęczmienia, żyta, owsa, orkiszu. Choroba glutenowa, znana jest również w teorii medycyny pod nazwą celiakia. Winowajcą jest genotyp człowieka. Nietolerancja glutenu przekazywana jest dziedzicznie.

Czytaj dalej

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego, jest chorobą dziedziczoną, polegającą na zaburzeniach metabolizmiu aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyny, waliny, leucyny). Rozpoznanie choroby syropu klonowego następuje raz na 180 tysięcy urodzeń. Czytaj dalej

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria związana jest bezpośrednio z problemami w przemianie aminokwasów. Nazwa choroby wzięła swój początek od nazewnictwa aminokwasów – fenyloalaniny. Czytaj dalej

Łysienie androgenne

Łysienie androgenne, to typ łysienia najczęściej spotykany u człowieka. Najczęściej spotykany jest u mężczyzn, ale również kobietom zdarza się ta przypadłość. Czytaj dalej

Mukowiscydoza

W teorii medycyny mukowiscydoza, zwana jest również zwłóknieniem torbielowatym. Podłoże, o które obwinia się zachorowanie na mukowiscydozę, to dziedziczenie genetyczne. Defekt genetyczny odpowiedzialny, to mutacja genu CFTR (cystic transmembrane conductance regulator). Czytaj dalej

Niedobór alfa1-antytrypsyny

Alfa1-antytrypsyna to białko osocza krwi. Jego niedobór potrafi być uwarunkowany genetycznie. Przypadłość ta najczęściej występuje u mieszkańców Europy Północnej, osób o białej karnacji. Częstotliwość, ta to jedno dziecko na 5000 urodzeń. W przypadku ludzi o żółtej i czarnej karnacji, częstotliwość ta jest dużo mniejsza. Czytaj dalej

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona, należ do chorób dziedzicznych o podłożu genetycznym i jest nierozerwalnie związana z układem nerwowym. Po raz pierwszy, chorobę opisano w 1872 roku, przez George’a Huntingtona, stąd też jej nazwa. Czytaj dalej

Progeria

Progeria jest skróconą nazwą zespołu progerii Hutchinsona – Gilforda. Należy do bardzo rzadkich chorób, na świecie odnotowano dotychczas około stu przypadków zachorowań. Choroba o podłożu genetycznym, wywołana jest mutacją genu LMNA. Czytaj dalej

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie, w teorii medycyny znane jest pod nazwą
testotoksykoza. Choroba ma podłoże genetyczne i dotyczy wyłącznie chłopców. Kobiety, choć ich objawy nie dotyczą, mogą być nosicielkami tej choroby. Główną przyczyną choroby jest zwiększona produkcja hormonu męskiego, testosteronu. Czytaj dalej

Rozszczep podniebienia

Rozszczep podniebienia, jest wadą o podłożu rozwojowym. Schorzenie występuje, pojawia się już we wczesnym okresie rozwoju płodu na skutek nie połączenia się struktur podniebienia. Schorzeniu, często może towarzyszyć rozszczep wargi. Czytaj dalej

Testotoksykoza

Testotoksykoza to rzadka choroba genetyczna, dotykająca chłopców. W teorii medycyny, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim. Główną jej przyczyną jest zbyt duża produkcja męskiego hormonu, testosteronu, która powoduje zbyt wczesne dojrzewanie chłopców. Czytaj dalej

Zespół Giberta

W teorii medycyny zespół Giberta, znany jest również pod nazwą żółtaczki młodocianych. Głównym objawem, wskazującym na zachorowanie jest podniesienie wartości stężenia bilirubiny pośredniej we krwi. Czytaj dalej

Zespół Lescha – Nyhana

Zespół Lescha – Nyhana jest zaliczany do chorób dziedzicznych (zaburzenie metabolizmu puryn). Jej główną przyczyną, jest brak tranferazy. Jest to enzym znajdujący się we wszystkich komórkach. Najciekawszym jest to, że kobiety są tylko nosicielkami, a zachorowania notuje się wyłącznie u mężczyzn. Skutkuje to tym, iż mężczyźni nie mogą mieć potomstwa. Czytaj dalej

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy nieuleczalnych chorób wieku dziecięcego. Winą, za jego powstawanie, obwiniany jest gen związany z chromosomem X, który podlega mutacji. Odpowiedzialne mogą być również inne geny, ich mutacje, takie które kodują białka biorące udział w szlaku molekularnym MECP2. Czytaj dalej

Zespół Tourette’a

Zespół Tourette’a, jest chorobą z grupy neuropsychiatrycznych o podłożu genetycznym. Choć nie wiadomo jak na razie jakie geny odpowiedzialne są za zachorowanie, częściej jednak odnotowuje się przypadki zachorowań u chłopców, niż u dziewczynek. Czytaj dalej

Żółtaczka młodocianych

Żółtaczka młodocianych, w teorii medycyny znana jest pod nazwą zespołu Gilberta. Choroba związana jest bezpośrednio z problemami w przemianie materii o łagodnym charakterze. Czytaj dalej