Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda, jest najczęściej spotykaną u pacjentów, spośród wrodzonych skaz krwotocznych.

doktorPrzyczyną powstawania choroby, jest niedobór lub zaburzenia funkcji osoczowego białka, które zwane jest czynnikiem von Willebranda. Uwarunkowane jest od niego odpowiednie zlepianie płytek krwi, a z czynnikiem krzepnięcia tworzą zgrany kompleks.

Niedobór, o którym mowa, spowodowany jest mutacją genu, który go koduje.

Choroba objawia się łagodnie, głównie zwiększoną tendencją do krwawień.

Krwawienia, które mogą się zdarzać, to krwotoki po usunięciach zębów, o tendencji no nawracania z przewodu pokarmowego, do stawów lub mięśni, krwawienia z nosa, itp.

Rozpoznanie i postawienie prawidłowej diagnozy, może nastąpić na podstawie wywiadu lekarskiego i wyników badań laboratoryjnych, takich jak badanie APTT, czasu krwawienia, badanie pomiaru stężenia i aktywności czynnika von Willebranda oraz analiza multimetrów tego czynnika.

W leczeniu stosowanym jest kwas traneksamowy, pomagający opanować krwawienia śluzówkowe; środki antykoncepcyjne zażywane doustnie, pomocne są w byt obfitych krwawieniach miesiaczkowych. Uzupełniająco, lekarze stosują również krioprecypitat, w którego zawartości znajduje się czynnik von Willebranda.