Archiwa kategorii: genetyczne

Niedobór alfa1-antytrypsyny

Alfa1-antytrypsyna to białko osocza krwi. Jego niedobór potrafi być uwarunkowany genetycznie. Przypadłość ta najczęściej występuje u mieszkańców Europy Północnej, osób o białej karnacji. Częstotliwość, ta to jedno dziecko na 5000 urodzeń. W przypadku ludzi o żółtej i czarnej karnacji, częstotliwość ta jest dużo mniejsza. Niedobór alfa1-antytrypsyny » przyczyny, objawy, leczenie

Progeria

Progeria jest skróconą nazwą zespołu progerii Hutchinsona – Gilforda. Należy do bardzo rzadkich chorób, na świecie odnotowano dotychczas około stu przypadków zachorowań. Choroba o podłożu genetycznym, wywołana jest mutacją genu LMNA. Progeria » przyczyny, objawy, leczenie

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie, w teorii medycyny znane jest pod nazwą
testotoksykoza. Choroba ma podłoże genetyczne i dotyczy wyłącznie chłopców. Kobiety, choć ich objawy nie dotyczą, mogą być nosicielkami tej choroby. Główną przyczyną choroby jest zwiększona produkcja hormonu męskiego, testosteronu. Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie » przyczyny, objawy, leczenie

Testotoksykoza

Testotoksykoza to rzadka choroba genetyczna, dotykająca chłopców. W teorii medycyny, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim. Główną jej przyczyną jest zbyt duża produkcja męskiego hormonu, testosteronu, która powoduje zbyt wczesne dojrzewanie chłopców. Testotoksykoza » przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Lescha – Nyhana

Zespół Lescha – Nyhana jest zaliczany do chorób dziedzicznych (zaburzenie metabolizmu puryn). Jej główną przyczyną, jest brak tranferazy. Jest to enzym znajdujący się we wszystkich komórkach. Najciekawszym jest to, że kobiety są tylko nosicielkami, a zachorowania notuje się wyłącznie u mężczyzn. Skutkuje to tym, iż mężczyźni nie mogą mieć potomstwa. Zespół Lescha – Nyhana » przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy nieuleczalnych chorób wieku dziecięcego. Winą, za jego powstawanie, obwiniany jest gen związany z chromosomem X, który podlega mutacji. Odpowiedzialne mogą być również inne geny, ich mutacje, takie które kodują białka biorące udział w szlaku molekularnym MECP2. Zespół Retta » przyczyny, objawy, leczenie