Homocystynuria

Homocystynuria jest chorobą o podłożu genetycznym, z grupy metabolicznych, której przyczyną jest niedobór enzymów syntezy cystationiny w wątrobie. Jest to główną przyczyną podniesienia się poziomu homocysteiny oraz metioniny w płynach tkankowych.

doktor2Objawami choroby, są zmiany chorobowe pojawiające się w tkance łącznej, mięśniowej oraz w oczach i ośrodkowym układzie nerwowym.

Natomiast, zwiększająca się tendencja do zakrzepów, może doprowadzać do poważnych powikłań: zatorów tętnicy płucnej, zawału serca, zatoru tętnicy nerkowej.

Zmiany chorobowe, dotyczące narządu wzroku, powodują zwichnięcie soczewki, powstanie krótkowzroczności, nawet zanik nerwu wzrokowego. Ponadto, możliwe jest powstanie problemów psychologicznych, drgawek, upośledzeń umysłowych.

Ponadto, objawami choroby, mogą być łamliwe i jasnego koloru włosy, cienka i jasna skóra, poszerzone pory w skórze, miopatia mieśniowa, mocz o nieprzyjemnym zapachu, stłuszczenie wątroby.

Postawienie prawidłowej diagnozy, następuje na podstawie wyników badań moczu. Stwierdzenie wystąpienia choroby, następuje w przypadku, pojawienia się w nim aminokwasów, które zawierają siarkę (metioniny i homocysteiny).

Leczenie, opiera się na kontrolowaniu wysokości poziomu homocysteiny zwartej w osoczu.

Pacjentowi, podawana jest witamina B6. Nie bez znaczenia jest uzupełnianie leczenia, dietą z niewielką zawartością metioniny.

Prawdą, potwierdzoną na przypadkach chorych, jest umieralność w pobliżu ukończenia 30. roku życia, głównie w wyniku powikłań zakrzepowo – zatorowych.