Kwasica propionowa i metylomalonowa

Kwasica propionowa i metylomalonowa, to choroba wstępująca u nowonarodzonych dzieci. Noworodki, chorujące na nią, charakteryzują się obniżoną tolerancją aminokwasów (waliny, treoniny, metioniny, izoleucyny).

doktorSpadek tolerancji, na te aminokwasy, sprawia, że, wówczas, gdy dziecko spożyje któreś z nich, w ich organizmach powstają objawy zatrucia i ciężka kwasica.

 

Objawy, można zaobserwować już po pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka. Typowymi objawami choroby, są występujące wymioty, nudności, spadek apetytu, senność, apatyczność, wiotkość mięśni, w ciężkich przypadkach – śpiączka.

We krwi chorego dziecka, znajdują się ciała ketonowe, kwas propionowy i/lub kwas metylomalonowy.

Rozpoznanie i postawienie prawidłowej diagnozy, może nastąpić na podstawie wykrytego w moczu kwasu metylocytrynowego.

Leczenie, polega głównie na ograniczeniu i nie podawaniu białka. Choremu dziecku, należy nawadniać organizm i „walczyć” z kwasicą. Jako lekarstwa, podaje się L – karnitynę, która pozwala zwalczać obydwa rodzaje kwasicy oraz kobalaminy, które działają na kwasicę metylomalonową.