Talasemia

Talasemia, jest chorobą, której przyczyną są nieprawidłowe tworzące się łańcuchy hemoglobiny. Hemoglobina, odpowiedzialna jest głównie za przenoszenie tlenu do wszystkich komórek ciała.

doktorTalasemia, jest chorobą wrodzoną i główną jej przyczyną jest błąd w informacji genetycznej, dotyczący budowy cząsteczek hemoglobiny. Jest to główną konsekwencją obniżonej syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka.

 

Choroba, może przybierać formę łagodną oraz ciężką. Łagodna wersja, jest dziedziczona od rodzica i przebiega bez objawów.

Jeżeli, chory ma cięższą formę choroby, dziedziczona ona jest od obydwóch rodziców, tutaj występują już objawy.

Choroba, powoduje, że krwinki czerwone transportują mniej tlenu. Następnie są niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż są one traktowane w organizmie chorego, jako wadliwe. W efekcie, powiększeniu ulega śledziona i wątroba.

Objawami, jest ogólne osłabienie organizmu, szybie męczenie się, problemy z koncentracją i skupieniem uwagi, występują bóle głowy, jej zawroty, również przyspieszone bicie serca.

W różnych rodzajach talasemii, objawy, mogą wystąpić już w życiu płodowym oraz w pierwszych latach życia. Należą do nich, płytki oddech, problemy z normalnym wzrastaniem, ogólne zmęczenie, deformowanie kości twarzy, żółtaczka, owrzodzenia na skórze, niedokrwistość, powiększeniu ulega wątroba, śledziona.

Celem rozpoznania, przeprowadza się badanie morfologii krwi. Na jego podstawie sprawdza się jakiego kształtu są krwinki czerwone.

W przypadku zachorowania na cięższą formę talasemii, niezbędnym jest przetaczanie krwi, może nawet dojść do usunięcia śledziony.

Głównie u dzieci, można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.