Zespół Lescha – Nyhana

Zespół Lescha – Nyhana jest zaliczany do chorób dziedzicznych (zaburzenie metabolizmu puryn). Jej główną przyczyną, jest brak tranferazy. Jest to enzym znajdujący się we wszystkich komórkach. Najciekawszym jest to, że kobiety są tylko nosicielkami, a zachorowania notuje się wyłącznie u mężczyzn. Skutkuje to tym, iż mężczyźni nie mogą mieć potomstwa.

krzyzObjawy zespołu Lescha – Nyhana, to: nadprodukcja kwasu moczowego, problemy w czynnościach neurologicznych, funkcjach poznawczych. Chorobą towarzyszącą, może być anemia.
Choroba pojawia się już u niemowlaków, charakterystycznym jest, pojawienie się w pieluszce kryształków kwasu moczowego (w rzeczywistości przypominają piasek).
Ze strony układu neurologicznego, od razu po narodzinach, nie ma żadnych objawów. Dopiero w nieco późniejszym okresie można zaobserwować obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie w ogólnym rozwoju.(pojawia się głównie pomiędzy 3 a 6 miesiącem życia niemowlaka). Ogólne objawy, skutkują opóźnieniem w siedzeniu dziecka, niemowlaki w ogóle mogą nie raczkować, nie chodzić. Towarzyszą im zaburzenia mowy.
Objawami są również zaburzenia ze strony układu nerwowego: drażliwość, niezależne od woli skurcze mięśni , wygięcie kręgosłupa o charakterze łukowym, ruchy skręcające.
Psychika chorych, również nie jest w pełni sprawna: osoby mają skłonność do samookaleczenia się ( w wieku dziecięcym, gryzienie warg). Podczas procesu samookaleczenia, chorzy nie są w pełni świadomi nad tym co robią – jednak odczuwalność bólu jest normalna.

Leczenie, powinno być skierowane celem zmniejszenia ilości kwasu moczowego we krwi, co będzie skutkowało zmniejszeniem dolegliwości nerkowych. Objawy ze strony układu nerwowego i psychiki, są nieuleczalne. Najpotrzebniejsza pomoc, która potrzebna jest choremu w tym aspekcie, to uniemożliwienie mu zrobienia sobie krzywdy (samookaleczenia).